16 tydzień ciąży dolegliwości

Osoby dotknięte PED, padaczką, łagodnym upośledzeniem umysłowym i impulsywnością są pokazane jako wypełnione symbole, a otwarte symbole oznaczają osoby nieobjęte. Symbole z ukośnymi liniami przedstawiają zmarłe osoby. (B) Rodowód rodziny PED4 (zmodyfikowany po ref. 26, patrz tekst). Wypełnione symbole oznaczają osoby dotknięte PED. + / + oznacza 2 WT allele, podczas gdy + / m oznacza nosicieli mutacji heterozygotycznych. (C i D) Sekwencje DNA pokazane pacjentom III-5 z rodziny PED2 i II-7 z PED4 ujawniają mutacje punktowe c.G1119A (C) i c.G1002A (D), przewidując podstawienia p.G314S i p.A275T, odpowiednio. Niższe panele pokazują, że G314 ma wysoką wartość, podczas gdy A275 jest nieco mniej, konserwuje się wśród gatunków i innych transporterów glukozy. (E) Lokalizacja 2 nowych mutacji w domenach transbłonowych 7 i 8 GLUT1. (F) Absorpcja glukozy w oocytach została obniżona dla obu mutacji (pokazano reprezentatywne wyniki zarejestrowane z partii 3 x 10 oocytów dla każdego stężenia glukozy, średnia wartość. SEM; # P <0,01,