Fenotypowa ekspresja heterozygotycznego niedoboru lipazy lipoproteinowej w rozszerzonym rodowodzie probandu homozygotycznego pod względem mutacji missense.

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej (LPL) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, któremu towarzyszą dobrze scharakteryzowane objawy. Fenotypowa ekspresja heterozygotycznego niedoboru LPL nie została tak wyraźnie zdefiniowana. Przeanalizowaliśmy rodowód probanda, o którym wiadomo, że jest homozygotyczny pod względem mutacji prowadzącej do niefunkcjonalnego LPL. W wyniku hybrydyzacji DNA od 126 członków z sondami swoistymi dla alleli wykryto 29 nosicieli zmutowanego allelu. Aktywność LPL tkanki tłuszczowej, zmierzona poprzednio, została zmniejszona o 50% u nosicieli, ale nie odróżniła ich w sposób niezawodny od nosicieli. Nośniki były podatne na ekspresję postaci rodzinnej hipertriglicerydemii charakteryzującej się zwiększonym triglicerydem w osoczu, cholesterolem VLDL i apolipoproteiną B oraz obniżonymi stężeniami cholesterolu LDL i HDL. Objawy te były modulowane wiekiem, z wyraźnie widocznymi różnicami między nosicielami a nosicielami obserwowanymi dopiero po 40 roku życia. Kilka osób nie wykazujących podobnych nieprawidłowości lipidowych, ale bez odwrotnej zależności pomiędzy cholesterolem VLDL a cholesterolem LDL notowanym u nosicieli. Oprócz wieku i statusu nosiciela, przyczyniły się do tego potencjalnie odwracalne stany, otyłość, hiperinsulinemia i stosowanie leków zwiększających poziom lipidów. Zatem heterozygotyczny niedobór lipazy lipoproteinowej, wraz z wpływami związanymi z wiekiem, może stanowić postać rodzinnej hipertrójglicerydemii.
[przypisy: zaburzenia somatyczne, zespół aspergera test, zakrzepica leczenie ]