Haplotyp HLA podatny na cukrzycę najlepiej określa kombinacja alleli HLA-DR i -DQ.

HLA-DR4 jest związany z cukrzycą insulinozależną (IDDM) w wielu populacjach. Wiele ostatnich badań sugeruje, że efekt DR4 jest tak naprawdę spowodowany DQ3.2, allelem pobliskiego locus DQB1. Użyliśmy klonów komórek T, MAb i oligonukleotydów specyficznych dla allelu do testowania IDDM i kontrolnych osobników dla podtypów DR4 (Dw4, Dw10, Dw13 i Dw14) i dla alleli DQB1 związanych z DR4 (DQ3.1 i DQ3.2). Stwierdzono, że (a) IDDM jest w przybliżeniu równoznaczny z allelami locus DRB1 (Dw4 i Dw10, połączone ryzyko względne, RR = 6,4) i locus DQB1 (DQ3.2, RR = 5,9); oraz (b) istnieje istotna interakcja, w sensie statystycznym, pomiędzy tymi allelami DR i DQ w IDDM. Jedynymi haplotypami DR4 związanymi z IDDM były te, które niosły allele związane z IDDM w obu loci (RR = 12,1); haplotypy z Dw4 lub 10, ale nie DQ3.2 lub odwrotnie, miały RR mniejsze niż 1. Alternatywne wyjaśnienia obejmują: (a) ta podatność wymaga specyficznych produktów allelicznych zarówno loci DR jak i DQ; (b) że kombinacja pewnych alleli DR i DQ oznacza haplotypy z prawdziwym allelem podatności na trzecim locus; lub (c) że halogeny dw4 i 10 znakują allel w innym locus, który oddziałuje z DQ3.2. Jak już wspomniano, to trzecie miejsce jest mało prawdopodobne, aby było DQA1 (DQ alfa). Tak więc danych nie da się łatwo pogodzić z wyłącznym efektem HLA-DQ. Ta informacja zwiększa naszą zdolność do przewidywania IDDM poprzez typowanie genetyczne: w badanej populacji heterozygoty DR3 / [DQ3.2, Dw4] lub DR3 / [DQ3.2, Dw10] miały względne ryzyko 38,0 i bezwzględne ryzyko w 15.
[więcej w: zakrzepica leczenie, zespół mielodysplastyczny, olx bystrzyca kłodzka ]