kamienie na nerkach objawy forum

Napady te miały miejsce głównie rano przed śniadaniem i poprawiły się po spożyciu węglowodanów. Ponadto rozwinął trwającą wysiłek dystonię nóg w wieku 4 lat. Badanie neurologiczne w wieku 7 lat ujawniło łagodną ataksję chodu i zaburzenie zdolności motorycznych. Ocena neuropsychologiczna wykazała deficyt uwagi i prawidłową inteligencję. Masa ciała, wysokość i obwód głowy były normalne. EEG wykazał wiele uogólnionych nieregularnych wyładowań w postaci wypustek, szczególnie rano i po poście, w połączeniu z napadami atonicznymi i mioklonicznymi oraz nietypowymi nieobecnościami. Napady zatrzymano, a EEG znormalizował po dożylnym podaniu glukozy. Leczenie lekami przeciwpadaczkowymi, w tym klonazepamem, sultiamem, klobazamem i lamotryginą, rozpoczęto w drugim roku życia i zmniejszono częstość napadów. Dieta ketogeniczna rozpoczęła się w wieku 11 lat; doprowadziło to do całkowitej kontroli napadów i znacznej poprawy wyników w szkole. Osoba IV-2 (9 lat). Drugim synem pacjenta indeksu jest przyrodni brat IV-1. Oznaczone żółtaczką noworodkową skłoniły do badań krwi prowadzących do rozpoznania niedokrwistości hemolitycznej. Transfuzję przeprowadzono w wieku 2 tygodni, ale dalsze transfuzje nie były konieczne. Chodził po 12 miesiącach i wypowiadał pierwsze słowa po 12 miesiącach. Następnie pojawiły się niezdarności, łagodne zaburzenia koordynacji i lekkie opóźnienie w rozwoju psychicznym. Uczęszczał jednak do zwykłego przedszkola i szkoły. Początek choroby w wieku 3 lat powodował nieregularne nawracające drgawki z letargowaniem, utratą napięcia mięśniowego i nieregularnymi ruchami gałek ocznych przez około 10 do 15 minut. EEG wykazało łagodne spowolnienie aktywności tła i wybuchy ogniskowych i uogólnionych nieregularnych fal szczytowych z przewagą czołową. Ciągłe wideo Monitorowanie EEG ujawniło, że te fale kolczaste wystąpiły głównie wczesnym rankiem. Masa ciała i wysokość oraz obwód głowy wynosiły odpowiednio 75., 50. i 25. percentyla. Badanie za pomocą HAWIK-III ujawniło słowne, wyniki i pełną skalę IQ odpowiednio 82, 75 i 77, w wieku 7 lat. Dieta ketogenna spowodowała całkowite ustąpienie napadów i poprawę jego rozwoju umysłowego. Dalsze badania kliniczne i laboratoryjne. Wszystkim 4 dotkniętym członkom rodziny występowały przerywane żółtaczce twardówki, splenomegalia, makrocytowa niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą, zmniejszona haptoglobina i zwiększona bilirubina (Tabela uzupełniająca 1). Dla osób, dla których dostępne były dalsze badania (IV-1, IV-2), stopniowo wzrastał erytrocytowa średnia objętość krą.enia wraz z wiekiem. Nie było dowodów na niedobór enzymów erytrocytarnych, hemoglobinopatię, niedokrwistość autoimmunologiczną, niedobór witaminy lub jakąkolwiek inną znaną przyczynę defektów błony (Tabela dodatkowa 1). Stosując metodę Storch i współpracowników (18), stwierdziliśmy zwiększoną ilość zdeformowanych krwinek czerwonych (akantocytów / echinocytów), od 14,8% do 41,6% (normalnie <6,3%) wszystkich erytrocytów w mokrych rozmazach krwi izotonicznie rozcieńczonej krwi próbki u dotkniętych członków rodziny (Figura 1, Bd). Mikroskopia elektronowa wykazała, że komórki te były echinocytami (Figura 1C). W erytrocytach wszystkich dotkniętych osób [Na +] i był zwiększony i [K +] i zmniejszał się (ryc. 1E). Nie znaleziono dowodów zaburzeń komórkowego metabolizmu energetycznego (obciążenie energetyczne, zgodnie z pozycją 19, wynosiło 0,92 . 0,93, zakres normalny wynosił 0,90 . 0,96; Tabela dodatkowa 1). Fenotyp McLeoda był nieobecny. Nakłucie szpiku kostnego wykazało podwyższoną erytropoezę w II-2. Badanie CSF wykazało poziom glukozy na poziomie lub poniżej dolnego limitu prawidłowego zakresu [przypisy: za krótkie wędzidełko, zespół fallota, zespół aspergera u dorosłych ]