kosmetyka estetyczna kraków

Hipoteza ta została ostatnio potwierdzona przez wykrycie mutacji w aktywowanym wapniem genie kanału potasowego w rodzinie z idiopatyczną padaczką i postacią PD najbardziej podobną do PNKD (10). Powiązanie z chromosomem 16p12-q12 zostało opisane dla PKD, ICCA, łagodnych rodzinnych napadów dziecięcych (BFIS) i RE-PED-WC (3, 4, 11), ale nie zidentyfikowano podstawowej wady genetycznej dla żadnego z tych zaburzenia. Genetyka i patofizjologia PED nie są obecnie znane. Bierna dyfuzja glukozy przez barierę krew-mózg i do czerwonych krwinek jest ułatwiona przez transporter glukozy (GLUT1). Mutacje heterozygotyczne występujące głównie de novo w genie SLC2A1 kodującym GLUT1 upośledzają transport glukozy do mózgu za pomocą mechanizmu haploinoufficiency (12. 14). Klasyczny fenotyp tego stanu, określany jako zespół niedoboru GLUT1 (MIM606777), obejmuje spowolnienie wzrostu głowy, poważne opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego, epilepsję i dalsze złożone objawy neurologiczne ze spastycznością, dystonią i ataksją. Hypoglycorrhachia, obniżony stosunek poziomu glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i surowicy, jest cechą charakterystyczną laboratorium klinicznego. Uważa się, że leczenie ketogenną dietą, która dostarcza ciał ketonowych jako alternatywnego źródła energii dla mózgu, prowadzi do znacznej poprawy napadów i innych objawów neurologicznych. Od pierwszego opisu zespołu niedoboru GLUT1 w 1991 r. (12), fenotyp wrażliwy na węglowodany, z cechami klinicznymi pogarszanymi przez post i poprawioną po spożyciu węglowodanów (15), i pojedynczym pacjentem z łagodnym upośledzeniem umysłowym i sporadyczną ataksją (16) lub przeważająca dystonia (17), ale bez epilepsji. PD i objawy hematologiczne nie zostały dotychczas opisane jako związane z mutacjami SLC2A1, chociaż GLUT1 jest głównym transporterem glukozy czerwonych krwinek. Poniżej przedstawiamy szczegóły zespołu neurohematologicznego w rodzinie 3 generacji, w której PED wiąże się z epilepsją, łagodnym opóźnieniem rozwoju i niedokrwistością hemolityczną ze zdeformowanymi erytrocytami. Zidentyfikowaliśmy ukrytą wadę genetyczną. unikalna mutacja przewidująca delecję 4. aminokwasu w obszarze porów GLUT1. i wyjaśnili jego patofizjologię molekularną. wyciek kationów ze zmniejszonym transportem glukozy. przy użyciu szeregu testów elektrofizjologicznych, transportowych i biochemicznych. Dwie dodatkowe mutacje w tym samym genie znaleziono następnie w niezależnych rodzinach z PED związanym z epilepsją lub migreną, ale bez hemolizy lub echinocytozy. Ogólnie uważamy, że zidentyfikowaliśmy mutacje w GLUT1 jako pierwszą genetyczną przyczynę PED i zaproponowaliśmy, że wyjątkowy wyciek z kationów tego transportera glukozy może wywoływać objawy hematologiczne. Wyniki Ocena kliniczna rodziny PED1 Individual III-2 (40 lat, przypadek indeksowy). Począwszy od 6 lat, pacjent indeksu (patrz Figura 1A dla pokrewnych) cierpiał na epizody mimowolnych wywołanych wysiłkiem ruchów dystonicznych, choreoatetycznych i balistycznych trwających od minut do godzin (zwykle 5. 15 minut). Ataki występują po dłuższym wysiłku fizycznym, wpływającym wyłącznie na ćwiczone kończyny (Supplemental Movie 1, materiał uzupełniający dostępny online w tym artykule; doi: 10.1172 / JCI34438DS1). Po okresie dojrzewania objawy stawały się coraz częstsze. Musiał przestać pracować jako wioślarz i rozpoczął profesjonalny program przekwalifikowania w wieku 32 lat. Śródoperacyjne badanie neurologiczne było normalne. Ocena neuropsychologiczna ujawniła niewielkie deficyty uwagi dotyczące złożonych zadań i pamięci werbalnej. Rysunek Dane kliniczne rodziny PED1. (A) Rodowód o statusie klinicznym i genetycznym
[więcej w: zapalenie ucha u dziecka objawy, zapalenie przyzębia, olx strzelce kraj ]