Opóźniony katabolizm apolipoprotein AI i A-II o dużej gęstości lipoprotein w niedoborze białka przenoszącego estry cholesterolu ludzkiego.

Niedobór białka przenoszącego estry cholesterylu (CETP) u ludzi charakteryzuje się wyraźnie podwyższonymi stężeniami cholesterolu HDL w osoczu i apoA-I. W celu oceny metabolizmu apolipoprotein HDL w niedoborze CETP, przeprowadzono badania kinetyczne apolipoproteiny in vivo przy użyciu endogennych i egzogennych technik znakowania w dwóch niespokrewnionych homozygotach z niedoborem CETP, jedną heterozygotą i czterema osobnikami kontrolnymi. Wszystkim osobom badanym podawano fenyloalaninę znakowaną13C6 przez ciągły stały wlew przez maksymalnie 16 godzin. Stwierdzono, że ułamkowe stopy syntezy (FSR) apoA-I w dwóch homozygotach z niedoborem CETP (0,135, 0,134 / d) były znacząco niższe niż w grupie kontrolnej (0,196 +/- 0,041 / d, P <0,01). Opóźniony katabolizm apoA-I został potwierdzony przez badanie egzogennego radionadrunika w jednej homozygotce pozbawionej CETP, u której frakcyjna szybkość kataboliczna 125I-apoA-I wynosiła 0,139 / d (normalna 0,216 +/- 0,018 / d). FSRs apoA-II były również znacząco niższe u osób homozygotycznych z niedoborem CETP (0,104, 0,112 / d) niż u kontrolnych (0,170 +/- 0,023 / d, P <0,01). Wskaźniki wytwarzania apoA-I i apoA-II były prawidłowe zarówno u osobników z homozygotycznym niedoborem CETP. Obrót apoA-I i apoA-II był znacznie wolniejszy zarówno w HDL2 jak i HDL3 u homozygot z niedoborem CETP niż w grupie kontrolnej. Kinetyka apoA-I i apoA-II w heterozygotach z niedoborem CETP nie różniła się od tych w grupie kontrolnej. Dane te ustalają, że homozygotyczny niedobór CETP powoduje znacznie opóźniony katabolizm apoA-I i apoA-II bez wpływu na szybkość wytwarzania tych apolipoprotein. [przypisy: zespół mielodysplastyczny, zespół aspergera u dorosłych, za krótkie wędzidełko ]